Che Cos’è La Sindrome Di Norrie Ho Detta Anche Displasia Oculo Acustico Cerebrale
La sindrome di Norrie è una patologia di tipo genetico che è legata ad una patologia molto rara. Questo tipo di sindrome causa sordità, ritardo mentale e cecità. Generalmente le donne sono portatrici sane di questa patologia mentre gli uomini vengono facilmente contagiati. Una donna sana poi infatti generale questo tipo di problematica se è portatrice ha il 50% di possibilità. Quando si ha a che fare con questa patologia, la diagnosi difficile da fare però, può anche arrivare pre-impianto. In Italia è possibile grazie alla ricerca sull’ovocita cercare di capire se effettivamente il bambino potrà soffrire di questa patologia. Chi soffre di questa patologia si deve sotto maniera frequente a dei controlli audiometrici ed oculistici, in modo tale da cercare di sopperire al problema. Non c’è una cura vera e propria per la malattia di Norrie quanto piuttosto, grazie ai fondi che vengono raccolti ogni anno da specifici fondazioni e associazioni, si sta cercando di capire quali modo è possibile curare queste persone. Eppure, non basta solo la risoluzione legate alla cura. Anche accompagnare i bambini che soffrono di questa grave patologia nel loro percorso di vita per cercare di rendere al meglio, è importante. Ecco perché sono tante le associazioni e gli enti che si occupano di questa specifica patologia.
Le Donazioni Per La Sindrome Di Norrie, Perché È Importante Aiutare
La sindrome di Norrie non attira molto rara, cercare di aiutare coloro che ne soffrono, significa dare anche una possibilità di sensibilizzazione a tutti. Ecco perché sono molte coloro che decidono di sostenere la battaglia per trovare una cura questa patologia e per rendere la vita di chi soffre di questo disturbo, migliore. Infatti è davvero un ruolo cruciale su questa malattia e lo strumento di tipo educativo. Un bambino deve imparare a conoscersi, muoversi a comunicare nonostante le difficoltà che questo tipo di malattia comporta. Il supporto di presenza è fondamentale, ci sono delle associazioni che lavorano proprio per garantirlo. Enti, no profit eccetera vanno sostenute attraverso delle donazioni per cercare di combattere una volta e per tutte l’isolamento in cui molto spesso chi soffre della sindrome di Norrie è costretto a vivere. È arrivato il momento di dire basta e di farlo anche con un piccolo gesto attraverso il 5 x 1000 o con tutte quelle che sono le esistenti. Ovvio che l’aiuto di una piccola goccia nel mare sarà in grado di fare la differenza nel tempo.